Las distonías son trastornos de movimiento donde algunos grupos musculares sufren contracciones sostenidas o intermitentes, generando torsiones, movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos tienen un patrón característico y pueden generar temblor en los pacientes que los padecen.
Se han reconocido desde principio del siglo XX y para finales de este se definió su naturaleza genética. Existen varios genes identificados en generar distintos síndromes distónicos y recientemente se ha definido un consenso sobre la clasificación y abordaje, ya que presentan gran variabilidad en síntomas y manifestaciones.
A pesar de ser un síndrome clínico claramente visible y hasta cierto punto, de fácil reconocimiento para el clínico entrenado, por lo regular el diagnóstico se retrasa hasta por 7 años, ya que a menudo se identifica erróneamente como de origen psicogénico (“tics” o “nervios”) o, en el caso del blefarospasmo, como “alergia ocular” por el parpadeo constante que genera.
Sabemos que existen muchos tipos de distonías y que su prevalencia es de 10 por cada 100,000 habitantes. Pueden identificarse distonías disparadas por activación muscular, empeoradas por situaciones de estrés emocional o asociadas a una tarea específica, como escribir o tocar un instrumento. Existe una metodología clínica bien definida para el abordaje diagnóstico de estos trastornos, aunque en ocasiones es necesario realizar estudios de extensión de imagenología (rayos X), neurofisiológicos o perfil genético para determinar su causa.
Las estrategias de tratamiento farmacológico se enfocan hacia tres sistemas de neurotransmisores en los circuitos de los ganglios de la base: dopamina, acetilcolina y ácido gamma-amino butírico (GABA), por lo que, a menudo, se inicia el tratamiento con una “prueba de levodopa” al abordar a los pacientes con distonía, así como otros medicamentos, a baja dosis y observando la respuesta en las siguientes 2 a 4 semanas. Desafortunadamente, el tratamiento oral puede estar asociado con pobre tolerancia por los efectos adversos, ya que en muchas ocasiones la dosis necesaria para observar respuesta es alta y, por lo general, la respuesta clínica es muy variable e insatisfactoria. De hecho, varios autores opinan que la efectividad a terapia oral es más bien anecdótica y sin evidencia sólida.
Por otro lado, la terapia con Neurotoxina botulínica es muy efectiva para distonías focales o regionales, con excelente tasa de respuesta cuando es aplicada por especialistas entrenados en el diagnóstico de distonías, ya que se aplican dosis adecuadas y en los músculos correctos generadores de la distonía. Por lo anterior, puede considerarse la mejor opción en Distonía Cervical (tortícolis, por ejemplo), Blefarospasmo (parpadeos involuntarios y cierre de párpados prolongado), distonías de brazo/pierna, pierna/pie, disfonía espasmódica, distonía laríngea y espasticidad en extremidades.
La toxina botulínica es un medicamento que se aplica mediante una inyección con aguja fina, con mínima molestia para el paciente y con efecto prolongado, según el tipo de neurotoxina utilizada, de 3 hasta 6 meses. Funciona de manera local en los músculos, inhibiendo la liberación de acetilcolina (ACh) en la terminal presináptica. La ACh es el neurotransmisor que genera la contracción muscular a nivel periférico y la neurotoxina evita que realice esta acción, generando una “debilidad selectiva” en los músculos distónicos. También se han reportado otros efectos más allá del bloqueo de liberación de ACh, incluso regulando la plasticidad cerebral a partir de la denervación periférica, lo que implica que el uso programado de este medicamento pudiera, a la larga, corregir la señalización cerebral anormal que se presenta en los síndromes distónicos.
En algunos casos, la distonía puede ser muy severa y el especialista en movimientos anormales puede considerar realizar una cirugía de Estimulación Cerebral Profunda (DBS). Este procedimiento de mínima invasión cerebral consiste en la introducción quirúrgica de dos pequeños estimuladores en un sitio específico del cerebro, llamado el Globo Pálido Interno, con lo que puede lograrse una mejoría en severidad de hasta el 65% y reducción de discapacidad en un 60%, por hasta 10 años. La estimulación cerebral profunda es una estrategia muy segura cuando se realiza con un equipo interdisciplinario con entrenamiento en trastornos del movimiento.
Si usted o algún ser querido presenta movimientos de torsión de cabeza o extremidades, parpadeo constante o “brincos” en el ojo, cierre de uno o ambos párpados de manera involuntaria y sostenida, presenta movimientos de su quijada como apertura o cierre involuntario, temblor en su lengua o posturas de contracturas sostenidas en alguna parte de su cuerpo, puede tener una distonía. Acérquese a la valoración por expertos en Movimientos Anormales, ya que el éxito del tratamiento depende en gran medida en la adecuada evaluación de los síntomas, un diagnóstico correcto, la selección de la mejor terapéutica por cada caso individual y, de considerarse la opción de aplicar neurotoxina botulínica, una adecuada dosis en los músculos específicos, permitiendo una respuesta favorable y sostenida con esta excelente opción terapéutica.
Dr. Carlos Manuel Guerra Galicia
Neurociencias PRISMA A.C. 